Vznikajúce dôkazy naznačujú, že epileptické encefalopatia sú geneticky veľmi heterogénne, podčiarkuje potrebu veľkých kohorty dobre charakterizovaných jednotlivcov k ďalšiemu definovať genetickej krajinu. Prostredníctvom spolupráce medzi dvoma konzorcií (EuroEPINOMICS a Epi4K / EPGP), sme analyzovali exome-sekvenovania dáta 356 tria s \"klasickými\" epileptické encefalopatia, infantilné kŕče a nike Roshe Run Sk Lennox Gastautovým syndrómom, vrátane 264 tria predtým analyzovaných pomocou / EPGP konzorcia Epi4K. V tejto rozšírenej kohorte, nájdeme 429 de novo mutácií vrátane de novo mutácií DNM1 v piatich jedincov a de novo mutácií v GABBR2, FASN a RYR3 v dvoch jedincov každý. Záchvatu, ako afterdischarge bola indukovaná vysokofrekvenčným synaptickej stimulácia v CA1-izolovanej plátok preparátov potkana hipokampe. Hipokampální afterdischarge bol úplne zablokovaný selektívnymi antagonistami inotropný receptorov glutamátu alebo GABA (A) receptor, a tiež inhibítory Gap-križovatka. V CA1 pyramídových buniek, oscilačná Depolarizujúce odpovede počas afterdischarge boli do značnej miery závislé na chloridu vodivosti, a ich reverzačná potenciály (priemer -38 mV) boli veľmi blízko k tým exogénne aplikovaného GABAergic odpovede. Doterajší: haloquadratum walsbyi bežne dominuje mikrobiálnej flóry hypersaline vôd. Jej bunky sú extrémne krehké štvorca vyžadujúce & gt; 14% (w / v), soľ pre rast, vlastnosti, ktoré by mali obmedziť jej nike Roshe Run Predaj rozšírenie a podporu geografickej izolácii a divergencie. Pre posúdenie toho, genóm sekvencie dvoch izolátov získané z miest v blízkej vzdialenosti maximálne na Zemi, Nike Roshe Run boli compared.PRINCIPAL zistenia: Obaja chromozómy sú 3,1MB vo veľkosti, a 84% z každej sekvencie bola veľmi podobná druhej (98,6% identita ), obsahujúci základné sekvenciu. Použili sme logistická regresnej analýzy na štúdium interakcie medzi užívateľskými vlastnosťami a spôsobu dodania v predikciu zbehlá miera pri intervenčných period.RESULTS: tlačený intervencie viedla k vyššej miere účasti (19%), ako je Web-based intervencie ( 12%). Účastníci Web-based zásahu boli výrazne mladší (P & lt; 001), častejšie muži (P = .01), mala index vyšší telesnej hmotnosti (BMI) (P = 0,001) a nižšia úmysel byť fyzicky aktívny (P = 0,03) ako účastníkov tlačeného zásahu. Bolo predčasné nike Roshe Run Damske ukončenie signifikantne vyššia v skupine s intervenciou Web-based (53%) v porovnaní s intervenciou na tlač doručená (39%, P & lt; .001).